기사제목 젠자임 ‘세레델가’ 급여 출시...고셔병 환자 삶 바꿀 것
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젠자임 ‘세레델가’ 급여 출시...고셔병 환자 삶 바꿀 것

세레델가, 경구용으로 복용 편의성 높여...기존 주사제형 대비 비열등성 입증
기사입력 2018.01.12 17:47
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[현대건강신문=여혜숙 기자] 대표적인 희귀난치질환인 고셔병 환자들의 삶을 개선할 혁신적인 치료제가 출시돼 주목을 받고 있다.

고셔병은 효소 결핍으로 인해 생기는 희귀질환인 리소좀 축적 질환(LSD)의 일종으로 ‘글루코세레브로시다아제’라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환이다. 고셔병은 현재 전 세계적으로 10만명 정도의 환자가 있는 것으로 알려져 있으며, 한국에는 50~60명 정도의 환자가 치료를 받고 있다.

사노피 젠자임은 12일 경구용 성인 제1형 고셔병 치료제 세레델가®(성분명: 엘리글루스타트) 급여 출시 기자간담회를 개최하고, 국내 고셔병 치료 현황과 경구형 고셔병 치료제의 혁신성을 소개했다.

세레델가는 1일 1~2회 복용하는 유일한 경구용 고셔병 1차 치료제로 글루코실세라마이드 합성효소를 억제해 글루코세레브로시다아제(acid β-glucosidase)가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(substrate reduction therapy, SRT)다. 특히 세레델가는 정맥주사 치료제인 기존 효소대체요법(ERT) 대비 복용 편의성을 크게 높였다.

세레델가는 2007년 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 희귀질환 치료제로 지정 받았고, 2014년 미국 FDA 허가, 2015년 국내 품목허가 취득을 받았다.
현재 국내에서는 CYP2D6 유전형 검사 상 ▲CYP2D6 느린 대사자(PM), ▲중간 대사자(IM) 혹은 ▲빠른 대사자(EM)로서 1형 고셔병 (GD1) 성인 환자에서 급여 사용할 수 있다.

세로확장_사진.gif▲ 미국 예일대의대 프라모드 K. 미스트리(Pramod K. Mistry) 교수는 세레델가는 장기 임상연구인 ENCORE, ENGAGE를 통해 기존 정맥 주사 치료제인 효소대체요법(ERT) 치료를 받은 환자 뿐 아니라 이전 치료 경험이 없는 제1형 고셔병 환자에게도 임상 및 통계적으로 유의미한 데이터를 보였다고 밝혔다.
 
기자간담회에서 세레델가 임상 결과를 통한 경구용 고셔병 치료제의 혁신성을 주제로 발표한 미국 예일대의대 프라모드 K. 미스트리(Pramod K. Mistry) 교수는 세레델가는 장기 임상연구인 ENCORE, ENGAGE를 통해 기존 정맥 주사 치료제인 효소대체요법(ERT) 치료를 받은 환자 뿐 아니라 이전 치료 경험이 없는 제1형 고셔병 환자에게도 임상 및 통계적으로 유의미한 데이터를 보였다고 밝혔다.

기존의 효소대체요법 대비 세레델가의 비열등성을 입증한 ENCORE 임상 데이터 중 '삶의 질(QoL)'을 분석한 것. 장기간 효소대체용법(ERT) 치료를 받다가 세레델가로 교체한 모든 환자들의 개선된 삶이 모든 평가 지표에서 최대 4년간 유지되는 것으로 나타났다.

연구에 참여한 환자의 98%가 편의성을 이유로 정맥 주사 치료제인 효소대체요법 보다 경구형 치료제를 선호하는 것으로 나타났다.

또한, 치료 경험이 없는 제1형 고셔병 환자를 대상으로 세레델가의 효능과 안전성을 분석한 ENGAGE 임상연구의 최종 결과에서도 4.5년 시점에서 베이스라인 대비 혈소판 수치, 헤모글로빈 수치, 간 크기, 비장 크기 등 주요 생체 지표의 개선 효과가 장기간 지속되는 것으로 확인됐다.

미스트리 교수는 “세레델가는 최초의 경구용 고셔병 치료제로 기존 주사제와 효과는 떨어지지 않으면서, 환자 순응도가 높아 환자들의 삶에 도움을 줄 수 있을 것”이라고 밝혔다.

국내 고셔병 현황에 대해 발표한 서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수는 "고셔병은 특정 효소 결핍으로 나타나는 선천성 유전질환으로, 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생한다"며 “특히, 1990년대 등장한 효소대체요법이 ‘불치의 병’ 고셔병을 ‘관리 가능한 병’으로 바뀌었다”고 전했다.

그는 이어 “현재 우리나라에서 고셔병으로 치료받는 환자는 60~70명 정도 된다. 일본의 경우 200~300명으로 인구비율로 봤을 때 국내도 120~130명은 되어야 한다”며 “진단을 잘 받지 않는 환자들이 있다는 것이다. 이런 환자들을 찾아내 치료를 받도록 해야 한다”고 밝혔다.

사노피 젠자임 박희경 대표는 “세레델가의 급여 출시를 통해 고셔병 환자 및 가족에게 혁신적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 돼 매우 기쁘다”며 “고셔병은 장기간 관리해야 하는 희귀질환인 만큼 지속적인 관심과 연구를 통해 고셔병 환자들이 더 건강한 삶을 영위할 수 있도록 노력할 것”이라고 말했다.

한편, 사노피 젠자임은 1984년부터 30여년 간 고셔병 치료제 개발을 선도했다. 1991년 최초의 고셔병 치료제 세레데이즈(Ceredase) 출시 이후에는 고셔병 환자 커뮤니티와도 긴 시간 동안 파트너십을 이어오며 치료제 개발과 공급 외에도 질환 인식 제고, 보건 시스템 구축 등 더 나은 고셔병 치료 환경을 구축하기 위해 다방면으로 노력하고 있다.
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