• 최종편집 2024-02-23(금)
 

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[현대건강신문] 매년 5월 23일은 ‘희귀질환 극복의 날’이다. 


희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 희귀질환의 예방과 치료, 관리의 수준을 높이기 위해 2017년부터 법정기념일로 제정된 이 날은 조기진단이 어렵고 치료방법과 치료의약품의 개발이 미흡한 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고, 환자와 가족에 대한 적절한 지원이 이루어질 수 있도록 하기 위해 제정됐다.


우리나라에서 희귀질환은 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 의미하며, 이제까지 7,000여 종에 이르는 희귀질환이 보고되었다.


질병관리청의 ‘희귀질환자 통계 연보’에 따르면 2020년 한 해 국내 희귀질환 발생자 수는 총 5만 2069명이다.


희귀질환의 80%는 유전질환으로 같은 질호나이라고 하더라도 발병 양상과 치료 반응에서 차이가 많다. 또, 질환의 특성상 감별이 어렵고 전문가의 부족으로 확진까지 많은 시간이 소요되는 경우가 대부분이다. 또, 대부분의 희귀질환이 전문적인 치료와 지속적인 관리가 반드시 필요하지만 질환 특성상 치료와 관리가 까다롭고 치료비 부담이 크다. 


치료 성과도 부실한 편이다. 전체 희귀질환 중 치료제가 개발된 경우는 5% 정도에 불과하고, 치료법이 확실한 질환은 20여 불과하다. 치료제가 있더라도 워낙 고가라 대부분의 환자들은 장기적인 치료가 어려운 상황이다.


특히, 희귀질환의 80%는 유전질환으로, 같은 질환이라고 하더라도 발병 양상과 치료 반응에서 차이가 많다. 


질환 특성상 진단이 어렵고, 환자수도 워낙 적어 치료제를 개발하더라도 수익성을 기대하기 어려워 연구나 투자가 매우 부족한 상황이다. 그만큼 정부의 지원과 투자가 필요하다는 지적이다.


‘희귀질환 극복의 날’이 일회성 이벤트에 그치지 않고, 희귀질환자들이 기본적인 행복을 누릴 수 있도록 많은 관심과 지원을 아끼지 않아야겠다.

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[사설] 희귀질환에 대한 인식 개선하고 관심 가져야
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