• 최종편집 2024-03-28(목)
 
  • 선천성 대사 이상으로 통증·각막혼탁·심장허혈 등 합병증
  • 파브리병 환자 대상 설문조사, 20세 이전 발병 10명 중 6명
  • 치료 가장 중요한 목적 “합병증 발생 감소”

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4월 파브리병 인식의 달을 맞아 파브리병 환우회인 파브리코리아는 ‘파브리병 치료 현황과 질환이 삶에 미치는 영향’에 대한 설문조사를 진행했다. (자료=파브리코리아, 일러스트=현대건강신문)

 

[현대건강신문=박현진 기자] 유전질환인 파브리병을 겪는 환자들을 대상으로 조사한 결과, 증상이 시작되고 치료까지 평균 15년이 걸리는 것으로 나타났다.


유전질환인 파브리병은 X염색체가 불활성화 되어 발생하는 것으로 알려져 있다. 파브리병 환자는 선천성 대상이상으로 △통증 △혈관각화종 △각막혼탁 △심근경색 △신장이상 등이 나타난다.


4월 파브리병 인식의 달을 맞아 파브리병 환우회인 파브리코리아는 ‘파브리병 치료 현황과 질환이 삶에 미치는 영향’에 대한 설문조사를 진행했다.


이번 조사 결과 파브리병 환자와 보호자 대부분은 유전질환에 대한 ‘편견’에 힘들어하는 것으로 나타났다. 설문에 응한 파브리병 환자와 보호자 95%는 ‘유전질환에 대한 부정적 인식으로 삶의 질 저하를 겪고 있다’고 답했다.


파브리병 증상 발현 후 치료까지 평균 ‘15,5년’이 소요되는 것으로 나타났다. △파브리병 환자 10명 중 6명(58%)은 만 20세 이전 발병했고 △10명 중 6명(59%)은 만 40세 이후에 치료를 시작했다고 답했다.


파브리병 치료 목적은 ‘합병증 발생 감소’가 43%로 가장 많았고 △일상생활 유지 28% △통증 감소 17% 순이었다.


환자 10명 중 7명이 파브리병 외에 ‘동반 질환’이 있었고 동반 질환으로 △심장질환 32% △신장질환 20% △안과질환 6% 순이었다.


설문을 진행한 파브리코리아는 “파브리병 환자들은 통증도 문제지만 치료를 위해 정기적으로 병원에 가야 해 학업이나 사회생활을 이어가기 쉽지 않았다”며 “치료 방법이 다양해지고 있고 병을 숨기지 않고 치료를 받으려는 환우들이 늘어나고 있는 만큼 유전질환과 희귀질환에 대한 사회적 인식 전환이 필요하다”고 밝혔다.

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유전질환 파브리병, 증상 시작 후 치료까지 15년 소요
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