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기사입력 : 2023.09.18 15:38
- 넥스비아자임, 폼페병 환자 장기 효소 대체요법 치료, 9월 1일부터 급여 적용
- 서울아산병원 이범희 교수 “넥스비아자임, 마이오자임 보다 양호한 안전성·효과 보여”
[현대건강신문=여혜숙 기자] 최초이자 유일했던 폼페병 치료제인 마이오자임 대비 제제학적 개선과 진보성을 인정받은 넥스비아자임이 급여 출시됐다. 특히 넥스비아자임은 개량생물의약품으로 급여가 가산 적용되는 최초의 의약품이다.
사노피-아벤티스 코리아(이하 사노피)는 폼페병 치료제 넥스비아자임(성분명 아발글루코시다제 알파)의 출시를 기념해 18일 기자간담회를 개최했다.
넥스비아자임은 9월 1일부터 임상증상과 효소분석 등으로 영아 발병형 폼페병(Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD) 및 후기 발병형 폼페병(Late-Onset Pompe Disease, LOPD)으로 새로 진단된 경우, 또는 기존 치료제인 마이오자임 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여가 필요한 경우 보험급여로 인정된다.
이날 간담회에서 한림대학교 동탄성심병원 신경과 신제영 교수는 후기 발병형 폼페병의 미충족 수요에 대해 발표했다.
폼페병은 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, LSD) 중 하나이며, 근육 속 글리코겐을 분해하는 효소인 산성 알파 글루코시다제(Acid alpha-glucosidase, GAA)의 결핍으로 발생하는 희귀질환으로, 유병률은 40,000명 중 1명으로 추정된다. 폼페병은 전 연령대 환자에게 영향을 미칠 수 있는 진행성 및 유전성 신경근육질환으로 방치 시 비가역적인 근육 손상, 호흡 기능 및 운동성 저하를 초래할 수 있다.
신 교수는 “후기 발병형 폼페병은 생후 1년 이후부터 증상이 발현되어 60대 성인까지 나타날 수 있고, 병의 진행 속도가 느리고 진단이 내려질 때까지 수년이 걸릴 수도 있는 질환”이라며 “근육 약화, 수면장애, 호흡곤란 등으로 삶의 질이 저하되고 결국 수명 단축을 초래하기 때문에 빠른 진단과 치료가 필요하다”고 설명했다.
넥스비아자임은 단백질의 당화를 변화시켜 GAA효소의 세포 투과 특성을 개선하는 혁신적인 기술인 글리코 엔지니어링(glyco-engineering) 기술을 활용해, 기존 치료제 대비 15배의 만노스 6-인산(M6P) 잔기를 효소 표면에 발현시켜 세포 내 약물 흡수를 증가시켰다. 이에 따라, 더 많은 활성 글루코시다제에 의해 효과적으로 축적되는 글리코겐을 분해하여, 근육 세포 손상을 감소시킬 수 있다. 또한 발현된 M6P잔기들은 효소의 면역원성도 개선시킬 수 있어서 안전성 측면에서도 유리하다.
신 교수는 “넥스비아자임은 세포내 약물 흡수를 극대화 한 차세대 폼페병 치료제로, 3상 임상시험 COMET 연구를 통해 후기 발병형 폼페병 환자의 호흡, 보행, 근력, 삶의 질에서 임상적 유의성을 나타냈다”며 “이번 급여 등재를 통해 국내 환자들이 개선된 치료제로 적극적으로 치료받을 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.
두 번째 연자로 나선 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수는 '영아 발병형 폼페병 치료 패러다임의 전환'을 주제로 한 발표를 통해 조치 치료의 중요성을 강조했다.
이 교수는 "생후 1년 이전에 나타나는 영아 발병형 폼페병은 주로 심장 관련 질환과 치명적인 근육 손상을 동반하고 증상이 빠르게 악화되는 것이 특징"이라며 "치료 받지 않는 경우 중증 심호흡 장애로 이어져 1년 내로 사망에 이를 수 있는 치명적인 질환이지만, 조기 치료를 시행하면 일상생활도 충분히 가능하다"고 말했다.
특히 영아발병형은 폼페병의 가장 심각한 표현형으로 현재 치료법의 미충족 의료수요가 영아발병형 폼페병 환자들의 삶에 더욱 심각한 영향을 미치고 있어 추가적인 옵션이 매우 시급한 상황이다.
이 교수는 “넥스비아자임은 기존 치료제인 마이오자임으로도 임상적 기능 저하를 경험하거나 효능이 불충분한 환자에서 운동 기능, 심장 결과, 바이오마커 등 다양한 결과에 추과적인 임상 개선을 줄 수 있다는 근거를 확보했다”며 “영아·조기 발병형 폼페병 환자들 중 보행이 가능한 환자들도 보고되고 있는만큼 기존 치료제보다 임상적 효과를 개선시킨 넥스비아자임이 영아 발병형 폼페병 치료의 패러다임 전환에 기여하는 치료제가 될 수 있을 것”이라고 강조했다.
한편, 넥스비아자임은 폼페병 환자를 대상으로 한 COMET 및 MINI-COMET 연구에서 노력성 폐활량을 마이오자임 대비 2.43% 증가시키고, 효과가 97주까지 안정되게 이어지는 것이 확인되었다. 또한 6분 걷기 시험에서 마이오자임 대비 평균 거리가 30m(4.71%) 증가한 것으로 확인됐으며, 근력 또는 근육 기능, 건강 관련 삶의 질 등을 포함한 2차 목표점도 넥스비아자임 투여군에서 임상적으로 개선되는 경향이 관찰됐다.
