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기사입력 : 2024.06.25 16:11
- 한국인 포함 103만 명 대상 고요산혈증 관련 최대 규모 연구
- 고요산혈증 유전요인 351개 발굴, 그 중 새로운 17개 유전요인 보고
[현대건강신문=여혜숙 기자] 통풍을 유발하는 주요 원인 중 하나인 '고요산혈증'에 영향을 미치는 유전 요인이 확인됐다. 유전체분석을 통해 고요산혈증 고위험군의 조기 발견이 가능해진 것이다.
질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 고요산혈증에 영향을 미치는 유전 요인을 발견하고, 해당 연구 결과를 세계적인 학술지(Nature Communications,)에 발표했다.
이번 연구는 국립보건연구원과 성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀이 공동으로 수행한 연구로 한국인을 포함한 동아시아인과 유럽인 등 약 103만명 유전체정보를 분석하여 발표한 것이다.
고요산혈증은 단백질의 일종인 퓨린이 많은 육류, 어류, 맥주 등의 식품을 과다하게 섭취하면 체내에 요산이 축적되어 발생하게 된다. 고요산혈증은 극심한 통증을 동반하는 통풍을 유발하고 고혈압, 심혈관 질환과도 관련된 것으로 알려져 있다.
고요산혈증은 생활 습관 개선으로 예방이 가능한 것으로 알려져 있으나, 최근 연구를 통해 고요산혈증 관련 유전적인 위험 요인을 가지고 있는 사람들은 일반인에 비해서는 높은 요산 수치를 가지고 있다고 보고되었다.
그러나 기존 연구는 주로 유럽인을 대상으로 수행되었기 때문에, 한국인을 포함한 동아시아인에 적용시에 한계점이 있었다.
이번 연구에서는 이러한 한계점을 극복하기 위해서 한국인과 동아시안 22만 명을 포함하여 다인종 약 103만 명에 대해 연구를 수행함으로써 고요산혈증의 유전요인 발굴과 인종 간 비교 등 연구를 수행했다.
이번 연구를 통해 351개의 유전 요인을 발굴하였고, 그 중 기존에 고요산혈증과의 관계가 알려지지 않은 17개의 유전 요인을 새롭게 보고하였다. 특히, 이러한 유전 요인들은 요로와 심장 판막과 같은 생체 조직이나 면역 체계나 호흡기에도 관련된 것으로 확인이 되었다.
이 연구 결과에 따르면, 한국인에서는 고요산혈증의 유전적 위험도가 매우 큰 상위 10%의 고위험군은 하위 10%의 저위험군과 비교하면 통풍 발병은 7배, 고혈압 발병은 1.5배가 높은 것으로 나타났다.
연구팀은 “이번 연구는 혈청 요산 수치와 관련된 유전적 요인과 이를 통한 통풍, 고혈압과의 관계를 밝히고 고요산혈증 발병 가능성이 매우 높은 고위험군 선별이 가능한 방법을 제시했다”며 “유전정보 분석을 통해 고요산혈증 발생 가능성이 높은 고위험군을 조기발견해 생활습관중재 및 주기적 관리를 통해, 고요산혈증에 의해 유발되는 통풍, 고혈압 등 예방이 가능할 것으로 기대된다”고 밝혔다.
박현영 국립보건연구원장은 “앞으로 미래 의료 시대에는 개인의 유전정보가 중요하게 활용될 가능성이 높아, 고요산혈증뿐만 아니라 다양한 만성질환에 대한 유전 요인 연구를 통해 정밀 의료의 과학적 근거를 확보해 나가겠다.”고 말했다.
