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기사입력 : 2024.08.08 17:16
- 한국노바티스 일라리스, 유전성 재발열 증후군 3개 적응증 급여 적용
- 유전성 재발열 증후군, 출생 직후나 유아기에 발현되는 희귀 자가 염증성 질환
[현대건강신문=여혜숙 기자] 한국노바티스의 유전성 재발열 증후군 치료제인 ‘일라리스(카나키누맙)이 8월 1일부터 3가지 적응증에 대해 건강보험 급여가 적용됐다. 이에 한국노바티스는 8일 일라리스의 건강보험 급여 적용을 기념해 기자간담회를 열고, 일라리스 급여의 의미와 소외된 극희귀질환인 유전성 재발열 증후군에 대해 공유하는 자리를 가졌다.
유전성 재발열 증후군은 주로 출생 직후나 유아기에 발견되는 희귀 자가 염증성 질환으로 전신에 이유 없는 발열, 발진 등이 주기적으로 반복되는 질환이다. 평생 관리가 필요한데다, 적절한 치료를 받지 못하면 근골격계 이상, 청각 상실 등 심각한 합병증으로까지 이어져 심할 경우 사망에까지 이를 수 있다. 그러나 기존에 허가된 치료 옵션이 없거나 매우 제한적이었다.
일라리스는 유전성 재발열 증후군의 하위 분류인 △크리오피린 주기적 증후군(이하 CAPS) △종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(이하 TRAPS) △가족성 지중해열(FMF)과 △고면역글로불린D증후군, 메발론산키나아제결핍증(HIDS/MKD), △전신성 소아 특발성 관절염(SJIA) 등의 치료제로 허가를 받았다. 이 중 이번에 약평위에서 급여 적정성을 인정받은 것은 CAPS, TRAPS, FMF다.
이날 간담회에서 ‘유전성 재발열 증후군의 미충족 수요와 최신 관리 전략’에 대해 발표한 가톨릭대학교 서울성모병원 소아청소년과 정대철 교수는 유전성 재발열 증후군 환자들의 삶의 질 저하에 대해 설명했다.
유전성 재발열 증후군은 이상 유전자에 따라 다양한 유형으로 나뉘며, 공통적으로 발열, 발진 증상이 나타나지만 세부 증상은 조금씩 다르다.
CAPS는 낮은 온도에서 증상이 짧은 시간 나타나거나, 두드러기 모양의 발진, 청력 상실 등이 특징적으로 확인되며, 국내 정식으로 허가 받은 대체 치료제가 없어 미충족 수요가 컸다.
TRAPS는 심한 발진과 눈이 아픈 증상이 일주일 이상 오래 지속된다. TRAPS의 경우 최근까지 질병코드조차 없었다가 2022년 12월, 질병코드가 처음 만들어졌다. FMF의 경우 홍반과 복통, 가슴 통증이 나타날 수 있으며, 증상이 12~72시간으로 짧게 주기적으로 나타날 수 있다.
일라리스는 만 2세 이상 소아 및 성인에서의 CAPS, TRAPS, FMF를 대상으로 식품의약품안전처, 미국식품의약국(FDA) 및 유럽의약품청(EMA) 모두에서 허가받은 치료제로, 유럽류마티스학회와 미국류마티스학회에서 2021년 제시한 국제 가이드라인에서 CAPS 치료에 권고하는 인터루킨-1(IL-1)억제제다.
정대철 교수는 “이번에 급여 적용을 받은 3가지 적응증은 모두 극희귀질환으로, 많은 환자들이 정확한 진단을 받지 못하고 진단 방랑을 겪었다. 또한 진단을 받았다고 하더라도 치료 옵션이 매우 제한적이라 의료진으로서 안타까운 경우가 많았다”며, “환자들은 물론이고 의료진들도 오랫동안 일라리스 급여 적용을 기다리고 있었던 만큼, 9년 만에 급여 적용 소식에 매우 기쁘다”고 말했다.
일라리스의 임상적 유효성과 급여 적용 의미에 대해 설명한 한국노바티스 의학부 이근성 이사는 일라리스가 유전성 재발열 환자에서 임상적 혜택뿐만 아니라 투여 횟수를 줄여 환자 삶의 질 개선을 확인했다고 밝혔다.
이 이사는 "일라리스는 국내에서 처음 허가된 유전성 재발열 증후군치료제로 미국 FDA 및 유럽 EMA에서 모두 허가돼 사용되는 인터루킨-1 억제제"라며 "임상연구를 통해 CAPS, TRAPS, crFMF 환자에서 유의미한 효과와 안전성 프로파일을 확인한 것은 물론, 13개국에서 6년 동안 285명의 환자를 통해 장기적인 효과 또한 입증했다"고 강조했다.
이어 "일라리스의 보험 급여 적용으로 그 도안 치료 옵션이 제한적이었던 유전성 재발열 증후군 환자들이 표준 치료 혜택을 받을 수 있게 되었을 뿐 아니라 삶의 질 개선 혜택까지 드릴 수 있게 됐다"며 "질병 코드조차 없거나 최근에 등록됐을 정도로 극희귀질환인 유전성 재발열 증후군에 대한 인식 제고를 통해 진단조차 받지 못했던 환자분들까지 적극적으로 진단 및 치료를 받을 수 있는 환경이 마련될 것으로 기대한다"고 덧붙였다.
