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기사입력 : 2022.10.06 16:24
- 한국지질동맥경화학회 FH사업단, 국내 FH 환자 진단‧치료 위한 전문가 합의안 발표
- FH 환자, 중년 이전에 심혈관질환 걸릴 확률 최대 10배 높아
- 국내 환자 약 10만 명, 유전질환으로 치료 어려워
[현대건강신문] 일반적인 스타틴으로는 치료 효과를 얻을 수 없는 고콜레스테롤혈증이 있다.
고콜레스트롤혈증은 혈액 내 콜레스테롤이 과도하여 발생하는 질환으로 혈액 내의 과도한 콜레스테롤은 동맥경화를 촉진한다. 특히 동맥경화는 콜레스테롤이 혈관 벽에 침착하여 발생하는 증상으로 허혈성 심장 질환인 협심증이나 심근경색증을 유발할 수 있다. 이 때문에 당뇨, 고혈압 등과 함께 평소 관리가 중요하다.
가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 상염색체 우성 유전질환으로 대개 저밀도 지질단백(LDL) 수용체의 부족이나 결함으로 인한 지질단백의 대사장애를 초래하는 선천 질환이다. 그 유병률은 약 500-1,000명당 1명꼴이고, 국내에는 약 10만 명의 환자가 있을 것으로 추정한다.
가족성 고콜레스테롤혈증의 진단은 환자나 가족 중에 저밀도 지질단백이 비정상적으로 상승해 있거나 신체검진상 힘줄황색종 또는 각막환이 있는 경우, 50-60세 이전에 심근경색을 앓은 가족력이 있는 경우 질환을 의심해볼 수 있고, 이 때 임상양상, 콜레스테롤 수치 그리고 유전자 검사를 포함한 각종 진단기준을 적용하여 진단에 이르게 된다.
가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 유년기부터 콜레스테롤 수치가 매우 높기 때문에 30세 이전에 급성관상동맥허혈증상이나 심근경색을 유발하여 급사할 수 있고 따라서 적극적인 지질강하 치료가 필요하다. 특히, 일반적인 고콜레스테롤혈증의 경우 대부분 스타틴이라는 약제로 관리가 되지만, 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 경우 관리나 치료가 어렵다.
이에 한국지질동맥경화학회에서는 가족성 고콜레스테롤혈증의 치료법으로 스타틴을 일차약물로 사용하고, 스타틴 가용용량으로도 LDL-C 목표에 도달하지 못할 경우 에제티미브 추가 요법을 고려하고, 스타틴-에제티미브 병용요법에도 목표에 도달하지 못할 경우 담즙산 수지나 PCSK9 억제제 추가 사용을 권고하고 있다.
이런 가운데 한국지질동맥경화학회 FH 사업단(단장: 세브란스병원 심장내과 이상학 교수)은 국내 FH 환자를 진단‧치료하는데 도움이 되는 전문가 합의안을 발표했다.
FH는 최소한 총콜레스테롤 290㎎/dL, LDL 콜레스테롤 190㎎/dL가 넘는 질환으로 가족 내 유전된다. FH를 앓으면 중년 이전에 심혈관질환에 걸릴 확률이 최고 10배까지 높아진다. 국내에는 약 10만 명 이상의 환자가 있는 것으로 추산되는데, 빠르게 진단해 치료하면 심혈관질환 위험을 대폭 줄일 수 있다.
기존에 국내 전문의들은 주로 유럽과 미국의 진료지침을 활용해 진단하고 치료했다. 이번 합의안은 최근 10년간 국내에서 축적된 임상 자료를 바탕으로 한국인 FH 환자의 특징, 심혈관질환 위험도, 유전적 특징과 유전‧임상진단 사례 등을 기준으로 한국인에 최적화된 FH 진료 지침을 망라하고 있다.
특히 합의안 첫 부분에 전체 내용에 대한 요약본을 담아, 의료진이 실제 진료에 편리하게 참고할 수 있게 했다.
이상학 교수는 “조기 진단과 적극적인 치료가 FH 환자의 수명과 심장병 발생 여부를 좌우한다”며 “이번 합의안이 향후 국내의 독자적 FH 확진 기준을 마련하고 한국인을 타깃한 치료법을 마련하는 데 주춧돌이 될 것으로 기대한다”고 밝혔다.
한편, 이번 합의안은 한국지질동맥경화학회지와 내과학회 영문학술지 최신호에 발표됐으며, 대한내과학회지 한국어판에도 발표될 예정이다.
