댓글 0
기사입력 : 2024.12.02 12:07
- 질병관리청, 66개 희귀질환 국가관리대상 신규 지정
- 희귀질환 발생, 사망, 진료이용 등 ‘희귀질환자 통계 연보’도 함께 공표
- 환자와 가족 의료비 부담 완화
[현대건강신문] #사례. 여섯 살 A군은 지난해 말 ‘선천성 이상 각화증’이라는 희소병 판정을 받았다. 선천성 이상각화증은 드문 유전성 질환으로 피부·구강 점막·손톱 이상 등 다양한 임상증상을 보이며 특히, 골수부전이상과 암 발생 위험이 높은 질환이다.
특히, 동종 조혈모세포이식 전까지는 지속적인 치료가 필요하여 진료비 등 경제적 부담이 있었다. 그러던 차에 ‘선천성 이상 각화증’이 국가관리대상 희귀질환으로 지정되면서, 내년부터는 산정특례제도 적용을 받아 본인부담금이 10% 줄어들었다. 또 소득과 재산 기준이 충족되면 산정특례 적용 이후 나머지 의료비도 국가로부터 지원받을 수 있게 되어 의료비 부담을 덜 수 있게 됐다.
질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해, 66개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다.
올해 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 통해 66개 질환을 추가 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환은 1,248개에서 1,314개로 확대됐다.
국가관리대상 희귀질환으로 지정되면, 국민건강보험공단 산정특례제도 적용 및 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책으로 연계되어 환자 및 가족의 의료비 부담은 크게 경감된다. 희귀질환 지정 현황은 질병관리청의 '희귀질환 헬프라인 누리집'에서 확인할 수 있다.
한편, 질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료이용 현황 정보를 담은 ‘2022 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다.
이번 통계 연보는 희귀질환자의 발생·사망의 연령별 구간을 10세 기준으로 통일하고, 진료 이용 통계를 희귀질환자 전체 현황에서 건강보험가입자 및 의료급여수급권자로 세분화했다.
희귀질환은 국내 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 또, 극희귀질환은 국내 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환이다.
2022년 한 해 희귀질환 신규 발생자 수는 총 54,952명으로, 극희귀질환은 2,074명(3.8%), 기타염색체 이상질환은 88명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 52,790명(96.1%)이었다. 기타염색체 이상질환은 새로운 염색체 이상으로 별도의 질병분류코드 또는 질환명이 없지만, 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 희귀질환이다.
진료이용 통계를 살펴보면 진료 실인원은 총 52,818명이고, 1인당 평균 총진료비는 639만원, 그 중 환자 본인부담금은 66만원으로 나타났으며, 이 중 진료비 부담이 큰 단일 질환으로는 헌터증후군, 고쉐병 등이 확인되었다.
질병관리청 지영미 청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하여 지원 제도와 연계하고, 통계 및 자료 분석에 근거한 정책 마련으로 희귀질환자와 가족이 모두 건강한 삶을 살아갈 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다”고 밝혔다.
