- 박인근 서울아산병원 교수, 항암요법연구회 간담회서 ‘ctDNA 활용’ 밝혀
- ctDNA, 혈액 속에 존재하는 암세포 유래 DNA 조각
- “수술 후 환자 혈액서 ctDNA 나오면 재발 확률 높아”
- “반복적인 채혈 시 비용 문제 발생… 향후 급여화 필요”

[현대건강신문=박현진 기자] 암세포 유래의 DNA 조각인 순환종양DNA(ctDNA)를 활용해 암을 조기에 진단하거나 전이 위험도를 확인하려는 시도가 점차 늘어날 것이라는 전망이 나왔다.
박인근 서울아산병원 종양내과 교수는 17일 열린 대한항암요법연구회 기자간담회에서 순환종양DNA(ctDNA) 기술의 최신 연구 동향과 임상 활용 가능성에 대해 발표했다.
박 교수는 “혈액검사를 통해 암세포에서 유래한 DNA 조각을 분석함으로써, 암의 조기 진단은 물론 치료 반응 모니터링과 재발 예측 등에 효과적으로 활용할 수 있다”고 설명했다.
ctDNA는 암세포가 사멸할 때 혈액으로 방출되는 유전자 물질로, 이를 분석하면 암세포의 존재 여부와 특징을 파악할 수 있다. 박 교수는 “기존에는 종양 조직을 채취해야 했지만, 최근에는 종양 의존적 방식뿐만 아니라 종양 비의존적 플랫폼도 개발되고 있다”며 “특히 NGS(차세대 염기서열 분석) 기술의 발전으로 극소량의 변이도 검출이 가능해졌다”고 강조했다.

액체생검 방식으로 이뤄지는 ctDNA 검사는 고통이 적고 반복적인 검사가 가능하다는 점에서, 치료 반응 확인이나 재발 모니터링에 있어 기존의 조직검사보다 실용적일 수 있다.
박 교수는 “수술 후 환자의 혈액에서 ctDNA가 검출된다면, 재발 위험이 높다는 신호로 해석할 수 있다”며, 이 개념이 고형암에서도 MRD(미세잔존질환, Minimal Residual Disease) 개념으로 확장되고 있다고 소개했다. 기존에는 주로 백혈병 등 혈액암에서 사용되던 MRD 개념이 ctDNA 분석을 통해 고형암에서도 적용 가능한 방향으로 연구가 진행 중이다.
또한 치료 전 항암제 병용 효과를 예측하거나, 수술 전후 치료 전략을 결정하는 데 있어서도 ctDNA 검출 여부는 중요한 지표로 활용될 수 있다.
현재 국내에서는 ctDNA 검사가 임상시험이나 연구 목적으로 제한적으로 활용되고 있다. 박 교수는 “주로 폐암에서 EGFR 유전자 변이를 확인하기 위해 사용되고 있으며, 대부분 외부 기관에 분석을 의뢰하고 있다”고 설명했다.
하지만 반복적인 혈액 채취와 분석이 필요한 만큼, 비용 부담과 건강보험 적용 여부가 향후 해결해야 할 과제로 지적된다. 박 교수는 “표준화된 검사 플랫폼 구축과 더불어, 의료진을 위한 교육과 가이드라인 마련 등 제도적 기반이 필요하다”고 강조했다.
박 교수는 “이번 미국임상종양학회(ASCO)에서 발표된 연구에서도 ctDNA 분석을 통해 수술 후 항암제·면역항암제 병용 치료의 효과를 입증한 사례들이 소개됐다”며, “ctDNA 기술은 향후 암 치료의 방향성을 바꿀 수 있는 중요한 도구가 될 것”이라고 말했다.
반면, ctDNA 검사법은 도입 초기 단계로, 실제 임상에서 널리 활용되기까지는 시간이 필요하다는 의견도 나왔다.
이현우 아주대병원 종양내과 교수는 “ctDNA는 암종별로, 연구마다 결과가 달라 어느 정도 표준화가 필요하다”며 “그 효과가 일정 수준 이상으로 입증돼야 하는데, 아직은 임상 연구가 진행 중인 상황”이라고 밝혔다.
이어 “미국임상종양학회(ASCO)에서 발표된 여러 주제 중에서도 ctDNA는 비교적 최근에 주목받기 시작한 분야로, 제도권 안으로 들어오려면 시간이 더 걸릴 것”이라며 “반복적으로 ctDNA를 사용하려면 비용 문제가 발생할 수 있다”고 덧붙였다.