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기사입력 : 2025.06.18 16:49
- 일루미나 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’ 소개하는 기자간담회 개최
- 케이티 엘리스 매니저 “전장 유전체 분석 활용 더욱 확대되어야”
[현대건강신문=여혜숙 기자] 차세대 시퀀싱(이하 NGS) 기술이 정밀의학의 진화를 가속화하고 종양학을 넘어 유전질환 치료에도 도움이 되고 있어 전장 유전체 분석 활용이 더욱 확대되어야 한다는 주장이 나왔다.
DNA 시퀀싱 및 어레이 기반 기술 분야의 글로벌 선도 기업 일루미나(Illumina)는 18일 NGS 기술의 임상 도입과 정부가 추진 중인 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 소개하는 기자간담회를 개최했다.
일루미나는 마크로젠과 함께 컨소시엄을 구성해 시퀀싱 기술 파트너로 한국 정부가 추진 중인 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’에 참여하고 있다.
국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업은 2020년 시범사업을 시작으로 지금까지 약 2만건의 유전체 분석을 완료했으며, 이 중 1만건은 희귀 질환 환자의 유전체였다. 이 사업은2028년까지 약 77만 명, 2032년까지 총 100만 명의 한국인 바이오 빅데이터를 구축해 정밀의료를 실현하는 것을 목표로 한다.
이날 기자간담회에서 이승빈 마크로젠 최고과학책임자(CSO)는 '$100 게놈, 100세 건강: AI가 이끄는 디지털 의료혁명'을 주제로 국가 바이오 빅데이터 구축 사업을 통해 얻은 내용을 바탕으로 유전체 기술과 AI를 활용한 정밀의학의 발전 방향과 향후 환자 적용 가능성에 대해 공유했다.
이 박사는 “국가 바이오 빅데이터 구축 사업은 단순한 데이터 수집을 넘어, 개인 맞춤형 의료 시대를 위한 기반을 마련하는 데 그 목적이 있다”며 “이번 사업은 개인 맞춤형 의료가 실현되는 미래를 위한 기반을 구축하는 것”이라고 밝혔다.
케이티 엘리스(Katie Ellis) 일루미나 아시아 태평양·중동·아프리카 지역 메디컬 어페어 매니저는 유전체학의 임상적 가치에 대해 조명했다.
엘리스 매니저는 “유전체학은 정밀의학의 진화를 가속화하고 있으며, 특히 종양학 분야에서는 표적 치료가 기존 항암 치료에 비해 우수한 임상 결과를 입증한 연구들이 다수 발표되고 있다”고 설명했다.
이어“종양학을 넘어, 전장 유전체 분석은 유전질환 분야에서도 빠르게 표준으로 자리잡고 있다”며 “일루미나는 향후 멀티오믹스 접근법을 통합하여 더욱 깊이 있는 생물학적 통찰을 제공하여, 전장 유전체 분석 활용이 더욱 확대되기를 기대하고 있다”고 말했다.
한편, 국가 바이오 빅데이터 사업은 한국인의 다양한 유전적 특성을 반영함으로써 글로벌 유전체 연구에서의 격차를 해소하고 있다. 이번 사업은 정밀의료 분야의 혁신을 가속화하고 유전질환에 대한 새로운 통찰을 제시하며, 데이터 기반의 공중보건 협력을 확장해 나가는 데에 의의가 있다.
로버트 맥브라이드(Robert McBride) 일루미나 코리아 제너럴 매니저는 “한국은 임상 현장에 NGS 기술을 빠르게 도입함으로써, 유전체 연구를 실제 적용 가능한 솔루션으로 전환하는 선도국가로 자리매김하고 있다”고 말한데 이어 “국가의 중요한 바이오 빅데이터 구축 사업에 참여하여 업계를 선도하는 시퀀싱 기술을 제공함으로써 국내 과학 리더십과 환자 치료 발전에 기여하게 되어 매우 뜻깊게 생각한다. 일루미나는 지속 가능한 유전체 인프라 구축을 위한 한국의 신뢰받는 파트너로서 앞으로도 최선을 다할 것”이라고 밝혔다.
