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기사입력 : 2026.02.04 12:01
- 한국유씨비제약, 드라벳 증후군 치료제 '핀테플라' 허가 기자간담회 개최
- 핀테플라, 3가지 주요 임상시험 통해 발작 빈도 감소, 무발작기간 연장 등 유의한 효과 확인
[현대건강신문=여혜숙 기자] 소아 난치성 희귀질환인 '드라벳 증후군' 치료제가 국내에서 허가됐다.
한국유씨비제약은 4일 드라벳 증후군 치료제 '핀테플라액(펜플루라민염산염)'의 허가를 기념해 기자간담회를 개최했다.
핀테플라는 세로토닌 방출을 통해 다수의 5 HT 수용체 아형을 자극해 발작을 감소시키는 독특한 기전의 치료제다.9 세로토닌 수용체(serotonin receptor)와 시그마-1 수용체(sigma-1 receptor)를 동시에 활성화하는 이중 기전으로 환자의 발작을 감소시킬 수 있다. 이를 통해 궁극적으로 환자와 보호자의 삶의 질을 개선시킬 수 있다.
이날 기자간담회에서 연세대학교 세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철 교수가 '드라벳 증후군 질환 부담 및 미충족 수요'를 주제로 드라벳 증후군의 질환 부담과 제한적 치료 옵션에 대해 소개했다.
드라벳 증후군은 생후 12개월 전후에 발병하는 소아 난치성 희귀질환
드라벳 증후군은 생후 12개월 전후에 발병하며 환자의 최대 15%가 유아기 또는 청소년기에 사망하는 치명적인 소아 난치성 희귀질환이다. 드라벳 증후군 환자는 신체 경직, 언어 발달 장애, 자폐, 정신지체, ADHD 등 신체적, 정신적 동반질환 위험이 높다. 보호자들 또한 24시간 돌봄부담, 경력 중단, 소득 손실 등 높은 돌봄 스트레스와 낮은 삶의 질을 감내하고 있다.
강 교수는 "드라벳 증후군 환자는 다양한 발작 및 비발작 증상으로 인해 평생 심각한 신경발달, 운동, 인지, 행동 장애를 안게 되며 돌연사 등으로 조기 사망 위험이 매우 높고 사망 연령이 어린 것이 특징"이라며 질환의 치명성에 대해 설명했다.'
특히, 드라벳 증후군 환자에서 장기간 발생하는 빈번한 발작은 환자와 보호자의 삶의 질을 저하시킬 뿐만 아니라 돌연사(SUDEP)의 위험도 있어 발작을 줄이거나 멈추는 것이 질환의 주된 치료목표다. 그러나 기존의 항경련제만으로는 발작 조절에 한계가 있고 일부 약제는 오히려 발작을 악화시킬 수 있어 국내 치료 환경은 여전히 미충족 수요가 큰 상황이었다.
세브란스병원 강훈철 교수 “핀테플라, 진인사 대천명의 약물 기대”
강 교수는 "드라벳 증후군 치료는 발작 빈도 감소를 넘어, 비발작 동반 질환 관리와 약물 부작용 최소화를 목표로 해야 하지만, 현 치료 환경에서는 이를 충분히 달성하기 어려웠다"며 "발작을 보다 효과적으로 조절하고 인지 저하와 장기적 장애를 줄이며 환자와 보호자의 삶의 질을 개선할 수 있는 치료 옵션에 대한 미충족 의학적 수요가 여전히 크다"고 현재 치료 환경의 한계를 언급했다.
이어 “진단까지의 여정이 길어질수록 가족의 심리적 스트레스가 증가하고 환자 예후는 악화된다”며 “특히 일부 항발작약물은 질환의 예후 및 인지 기능에 영향을 줄 수 있는 부작용을 나타낼 수 있다. 합의된 전문가 의견에 따르면 나트륨 채널 차단제는 드라벳 증후군 환자에서 금기이며, 영유아 시기에 장기간 사용될수록 발달 결과가 나빠지는 것으로 보고되고 있다. 금기 약물 사용을 피하기 위해 조기 진단이 매우 중요하다”고 강조했다.
특히 드라벳 증후군의 경우 환자는 물론 가족에게도 상당한 임상적, 경제적 부담을 초래하게 된다. 한 연구에 따르면 환자 보호자의 66%가 우울증을 겪었으며, 48%가 재정적 어려움이 있고, 76%가 전반적인 삶의 질에 크게 영향을 받았다. 또한 드라벳 증후군 환자의 보호자들은 불안 및 우울 수준도 증가하는 것으로 나타났다.
강 교수는 “핀테플라는 발작을 막는 역할도 있지만 근본적으로 발작을 치료하는 효과도 기대할 수 있는 약물이고, 기존의 약물과는 다른 기전을 가지고 있어 기대를 많이 모으고 있다”며 “보호자들에게 늘 하는 말이 ‘진인사 대천명’이다. 핀테플라가 진인사 대천명의 약물이 되지 않을까 생각한다”고 밝혔다.
분당서울대병원 김헌민 교수 “핀테플라 다양한 임상 통해 발작 조절 효과 입증”
분당서울대병원 소아청소년과 김헌민 교수는 ‘핀테플라 허가 임상 및 치료 가치’를 주제로 한 발표를 통해 핀테플라의 기전과 주요 임상 데이터에 대해 설명했다.
김 교수는 “핀테플라가 극희귀 소아 중증난치성 질환이라는 드라벳 증후군의 특성상 임상시험과 환자 모집이 매우 어려운 환경임에도 불구하고, 다수의 임상시험과 실제 임상 환경에서 발작 조절 효과와 치료 가치를 일관되게 입증한 치료제”라고 밝혔다.
핀테플라는 2세부터 18세 이하의 소아청소년 드라벳 증후군 환자를 대상으로 한 세 가지 주요 임상연구 결과를 기반으로 허가가 이뤄졌다.
스티리펜톨과 병용하지 않은 연구에서 핀테플라 투여군이 위약군보다 62.3% 더 큰 월 평균 경련성 발작 빈도 감소를 보이며 1차 유효성 평가변수를 충족했다. 스티리펜톨과 함께 병용한 연구에서도 핀테플라 투여군은 위약군 대비 54% 더 큰 월 평균 경련성 발작 빈도 감소를 보였다.
발작이 일어나지 않은 무발작기간(Seizure-free interval) 중앙값 역시 연구에서 핀테플라 투여군 25.0일 대비, 위약군 9.5일로 핀테플라 투여군에서 더 길게 나타났으며 연구에서도 핀테플라 투여군 22일, 위약군 13일로 확인됐다. 또한 75% 이상 경련성 발작이 감소된 환자 수는 연구에서 핀테플라 투여군 50%, 위약군 2%로 나타났으며, 연구에서는 핀테플라 투여군 35%, 위약군 2%로 확인됐다.
3년간의 공개연장연구에서도 연구 베이스라인 대비 경련성 발작 감소 중앙값은 66.8%로 장기간 유효성과 안전성을 보여주었다. 또한 2025년 12월 미국뇌전증학회(AES)에서 발표된 공개연장연구의 최종 결과에 따르면, 최대 4년까지 이러한 효과가 유지되는 것으로 확인됐다. 이러한 공개연장연구 결과는 핀테플라가 소아 및 성인 환자에서 장기간 사용 시 지속적인 임상적 혜택을 제공함을 추가로 입증했다.
핀테플라의 안전성 프로파일 또한 관리가능한 수준이었다. 또한 핀테플라는 기존에 복용하던 항발작제를 중단하거나 용량 조절 없이 함께 복용할 수 있다.
김 교수는 “드라벳 증후군은 소아기에 발병해 장기간 치료가 필요한 질환인 만큼 핀테플라는 장기 복용 환경에서도 효과와 안전성을 함께 확인했다는 점에서 임상적 의미가 있다”고 밝혔다.
한국유씨비제약 에드워드 리 대표는 “드라벳 증후군은 지속적이고 예측하기 어려운 발작으로 인해 환아 뿐 아니라 가족 전체의 일상에 영향을 주는 극희귀 중증 난치성 질환이지만 그동안 국내 치료 환경에서는 치료 옵션이 특히나 제한적이었다”며 “핀테플라는 국내에서 드라벳 증후군 적응으로 최초이자 유일하게 허가된 치료제로 이번 허가를 통해 국내 치료 환경 개선에 의미 있는 계기가 되기를 기대한다”고 말했다.
